ABSTRACT
Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado, ainda que recém-diagnosticados, 97 por cento dos quais apresentaram anormalidades numéricas detectadas por FISH, sendo 75 por cento hiperdiplóides, 18 por cento hipodiplóides e 3 por cento tri/tetraplóides. Em relação às demais anormalidades, a deleção 13q foi encontrada em 30 por cento dos casos e o rearranjo IGH, em 25 por cento. Agrupando os pacientes com hipodiploidia e com deleção 13q14 (grupo desfavorável) e comparando-os com os demais (grupo não-desfavorável), houve tendência a pacientes jovens no grupo desfavorável (p = 0,06) e níveis de hemoglobina (Hb) significativamente mais baixos (< 8,5 g/dl, p = 0,03).
This study aimed to characterize genetic alterations by interphase multicentromeric FISH focusing on chromosomal numerical abnormalities and using some locus specific probes for the most frequent aberrations found in the disease, in a homogeneous cohort of 34 advanced stage, but recently diagnosed MM patients; 97 percent had numerical chromosomal abnormalities detected by FISH, being 75 percent hyperdiploid, 18 percent hypodiploid and 3 percent tri/tetraploid. Using locus specific probes, we found 13q deletion in 30 percent and IGH rearrangement in 25 percent of cases. Grouping hypodiploid patients together with del13q (unfavorable group) and comparing them to the remaining cases (non unfavorable group) we found a trend towards younger patients presenting more unfavorable abnormalities (p = 0.06) and significant lower hemoglobin level (Hb < 8.5 mg/dl, p = 0.03).